Kretinismus

Der Kretinismus stellt eine Entwicklungsstörung des kindlichen Organismus durch Mangel an Schilddrüsenhormonen dar. Dieser Mangel an Schilddrüsenhormonen kann vielerlei Ursachen haben. Zum einen kann die Schilddrüse nicht richtig entwickelt sein, verlagert sein oder gänzlich fehlen, oder andererseits kann es sich auch um eine Störung der Schilddrüsenhormonherstellung des Körpers handeln.

Kretin leitet sich vom frz. "crétin" ab und bedeutet frei übersetzt "Idiot".

Beim frischen Neugeborenen lassen sich noch keine Symptome beobachten. Erst während der ersten zwei Wochen lässt sich eine Unreife der Knochen und eine Gelbfärbung der Haut feststellen. Ab der dritten Woche fällt der Säugling meist durch eine ausgesprochene Trinkfaulheit auf. Oft hat er auch Verstopfung.

Ab dem 4.-6. Lebensmonat zeigt das Kind einen Minderwuchs der Arme und Beine, welche im Verhältnis zum restlichen Körper zu kurz gewachsen sind.

Durch Messungen der verschiedenen Schilddrüsenhormonspiegel im Blut kann die Diagnose eindeutig gestellt werden. Ein an einer Neugeborenen-Schilddrüsenunterfunktion erkranktes Kind muss lebenslang Schilddrüsenhormone in Tablettenform erhalten. Diese Therapie ermöglicht dem Kind dann eine völlig normale Entwicklung.

Der Kretinismus ist eine vergleichsweise seltene Erkrankung, die rechtzeitig erkannt, eine gute Prognose aufweist. Eine rechtzeitig erkannte Schilddrüsenunterfunktion kann sofort behandelt werden, das Kind wird ganz normal aufwachsen und in keiner Weise in seiner Entwicklung gestört sein.

Definitionen

Ohne Behandlung kann es bei einem ausgeprägten Kretinismus zu Zwergwuchs, einer aufgestülpten Nase, einer dicken Zunge, zu kurzen Fingern sowie zum Schwachsinn kommen. Von diesen äußeren Erscheinungsformen leitet sich der Name Kretinismus ab. Kretin leitet sich vom frz. "crétin" ab und bedeutet frei übersetzt "Idiot".

Die Schilddrüse

Die Schilddrüse, auf lateinisch Glandula thyroidea, ist ein außerordentlich wichtiges Organ des menschlichen Körpers. Sein Wirkmechanismus ist sehr komplex. Durch ein fein abgestuftes Hormonsystem, wird die Schilddrüse von zwei verschiedenen Strukturen im Gehirn gesteuert. Die eine Struktur wird als Hypothalamus und die andere als Hypophyse bezeichnet.

Auch die Wirkungen der von der Schilddrüsen produzierten Hormone sind vielschichtig und haben verschiedenste Angriffspunkte im menschlichen Organismus. Die Schilddrüse erhöht z.B. den Sauerstoffverbrauch in den Geweben. Sie hat eine Wirkung auf Zucker, Eiweiß und Fett und hilft bei deren Regulation im Stoffwechsel. Gleichzeitig hat die Schilddrüse eine wichtige wachstumsfördernde Wirkung und hilft ebenfalls bei der Regulierung verschiedener anderer Hormone, wie z.B. dem Adrenalin.

Unterteilung des Kretinismus

Man unterteilt den Kretinismus in zwei Hauptgruppen, den so genannten endemischen und den sporadischen Kretinismus. Beim endemischen Kretinismus vollzieht sich die Schädigung des noch ungeborenen Lebens bereits im Mutterleib. Diese embryonale Schädigung wird zum einen durch Jodmangel der Mutter ausgelöst oder durch eine allgemeine Schilddrüsenunterfunktion der Mutter. Meist ist die Schilddrüsenanlage des Kindes bei dieser Form des Kretinismus normal ausgereift.

Beim sporadischen, also vereinzelt auftretenden Kretinismus, handelt es sich einerseits um einen angeborenen, also nicht mehr rückgängig zu machenden Kretinismus, oder andererseits um einen im Mutterleib erworbenen, so genannten intrauterinen, Kretinismus. Bei diesen Formen kann die Schilddrüse verlagert sein oder ganz fehlen. Es kann sich auch um eine Neugeborenen-Schilddrüsenunterfunktion handeln, eine so genannte Neugeborenenhypothyreose. Wesentlich seltener sind Defekte der Schilddrüsenhormonbiosynthese. Bei diesem Defekt ist die Bildung einzelner oder aller Schilddrüsenhormone gestört.

Häufigkeit

Es handelt sich um eine vergleichsweise seltene Erkrankung, die rechtzeitig erkannt, eine gute Prognose aufweist. Die Häufigkeit beträgt 1:3000 bis 1:4000 aller lebendgeborener Säuglinge. Die Zahl der weiblichen erkrankten Säuglinge übertrifft die der männlichen.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, unterteilt man den Kretinismus in zwei Hauptgruppen, den so genannten endemischen und den sporadischen Kretinismus.

Endemischer Kretinismus

Beim endemischen Kretinismus vollzieht sich die Schädigung des noch ungeborenen Lebens bereits im Mutterleib. Diese embryonale Schädigung wird zum einen durch Jodmangel der Mutter ausgelöst oder durch eine allgemeine Schilddrüsenunterfunktion, eine so genannte Hypothyreose, der Mutter.

Demzufolge ist diese Form des Kretinismus häufig in Jodmangelgebieten anzutreffen. Ein Jodmangelgebiet ist z.B. Süddeutschland. Jeder Mensch sollte also darauf achten, genügend Jod mit der täglichen Nahrung aufzunehmen, indem er z.B. jodiertes Speisesalz verwendet oder jodhaltige Nahrungsmittel zu sich nimmt, wie z.B. Meeresfische.

Meist ist die Schilddrüsenanlage des Kindes bei dieser Form des Kretinismus normal ausgereift. Ebenso ist bekannt, dass eine übermäßige Aufnahme von Jod, ein so genannter Jodexzess während der Schwangerschaft das Krankheitsbild des Kretinismus hervorrufen kann.

Sporadischer Kretinismus

Beim sporadischen, also vereinzelt auftretenden Kretinismus, handelt es sich einerseits um einen angeborenen, also nicht mehr rückgängig zu machenden Kretinismus, oder andererseits um einen im Mutterleib erworbenen, so genannten intrauterinen, Kretinismus. Es handelt sich also um eine Neugeborenen-Schilddrüsenunterfunktion, eine so genannte Neugeborenenhypothyreose. Diese Unterfunktion kann auf ein vollständiges Fehlen des Schilddrüsengewebes zurückzuführen sein. In diesem Fall spricht man von einer so genannten Athyreose. Entsprechend kann das Schilddrüsengewebe unterentwickelt sein, was seine Gründe in Entwicklungsstörungen während der Schwangerschaft hat. In diesem Fall spricht man von einer Hypoplasie des Schilddrüsengewebes.

Es kann auch eine Verlagerung der gesamten Schilddrüse vorliegen, d.h. die Schilddrüse befindet sich an einer komplett anderen Stelle im Körper und ist somit auch nicht mehr in der Lage ihre Aufgaben wahrzunehmen. Ein typischer Platz für verlagertes Schilddrüsengewebe ist z.B. der Zungengrund. Bei einem so genannten Zungengrundstroma oder einer anderweitig verlagerten Schilddrüse spricht man von einer ektopischen Schilddrüse.

Die Störung der Schilddrüsenfunktion kann aber auch auf der biochemischen Ebene liegen. In diesem Fall handelt es sich um Störungen der Enzyme, so genannte Enzymdefekte. Enzyme sind wichtige Bestandteile biochemischer Reaktionen des menschlichen Körpers und wirken als so genannte Biokatalysatoren. Diese Enzymdefekte treten bei der Herstellung, also der Synthese, der Schilddrüsenhormone T3 und T4 auf, sowie bei der Herstellung des TSH, dem so genannten Thyreoidea-Stimulating-Hormon oder des TRH, dem so genannten Thyreoidea-Releasing-Hormon. Bei Fehlen einer Hormongruppe oder gleichzeitig mehreren Hormongruppen kommt es dann zu erheblichen Störungen der Entwicklung des Kindes, vor allem nach der Geburt. Durch ein frühzeitiges Erkennen dieser Fehlfunktionen kann dann durch Gabe von Schilddrüsenhormonen dem Kind eine völlig normale Entwicklungsfähigkeit gegeben werden. Eine solche Gabe von Hormonen bezeichnet man als Substitution. Diese Erkrankungsursachen auf der biochemischen Ebene sind allerdings sehr selten. Auch werden diese Erkrankungsursachen in den aller meisten Fällen vererbt und zwar häufig durch einen autosomal rezessiven Erbgang.

Symptome

Beim frischen Neugeborenen kann man keine Symptome erkennen.

Während der ersten zwei Lebenswochen lässt sich ein Rückstand der Knochenreifung feststellen. Ein weiteres Frühsymptomen ist das für Schilddrüsenerkrankungen typische so genannte Myxödem. Das Myxödem äußert sich in einem aufgeschwemmten Aussehen des Säuglings. Hiervon sind vor allem die Augenlider und Hände betroffen. Die Farbe der Haut des Säuglings kann eine gelbliche Tendenz aufweisen. Diese Gelbverfärbung nennt man auf lateinisch einen Icterus prolongatus. Ebenso wirkt die Haut des Säuglings teigig aufgetrieben.

Ab der zweiten Lebenswoche beobachtet man eine Bindegewebsschwäche. Diese tritt durch einen großen Bauch und häufig auch durch einen Nabelbruch, eine so genannte Nabelhernie, in Erscheinung. Weiterhin fällt eine so genannte marmorierte und manchmal auch trockene Haut auf. Der Säugling zeichnet sich durch eine ausgeprägte Trinkfaulheit und Bewegungsarmut aus. Die Zunge kann sehr groß werden; dies bezeichnet man als Makroglossie. Oft leidet der Patient unter Verstopfung, also Obstipation. Dementsprechend kann der Säugling übermäßig an Gewicht zunehmen. Die Muskeln des Säuglings sind meist nicht altersentsprechend funktionell ausgereift. Die Grundanspannung der Muskeln ist zu gering, was man als Muskelhypotonie bezeichnet. Weiterhin fällt der Säugling durch heiseres Schreien auf.

Ab dem 4.-6. Lebensmonat fällt das Kind durch einen disproportionierten Minderwuchs auf, meist betrifft dies die Arme und Beine, welche im Verhältnis zum restlichen Körper zu kurz gewachsen sind. Die Kinder haben auch meist struppige Haare als weiteres äußerliches Symptom. Labortechnisch beobachtet man eine Erhöhung der Blutfette. Dies bezeichnet man als Hypercholesterinämie und Hypertriglycerinämie.

In besonders schweren Fällen kommt es unbehandelt zu einer aufgestülpten Nase, einer dicken Zunge, kurzen Fingern sowie zur Ausprägung von Sprachstörungen.

Bei besonders schweren Ausprägungen kann es sogar zu Zwergwuchs und zum Schwachsinn kommen.

Diagnose

Die verschiedenen Schilddrüsenhormonkonzentrationen lassen sich sehr einfach im Blut des Säuglings bestimmen. Eine Verdachtsdiagnose wird bei einem erhöhten Schilddrüsenhormonspiegel (Thyroidea-Stimulating-Hormon) im Blut gestellt. In der Bundesrepublik Deutschland wird immer ein so genanntes Hypothyreose-Screening der Neugeborenen am 5. oder 6. Lebenstag routinemäßig durchgeführt, d.h. man überprüft den Thyroidea-Stimulating-Hormon-Spiegel (TSH) des Bluts. Gleichzeitig wird zusammen mit diesem auch ein Screening, also eine Überprüfung, anderer wichtiger Hormonspiegel des Säuglings zum Ausschluss von verschiedenen Stoffwechselkrankheiten gemacht.

Bei einem ungesunden, also pathologischem Ergebnis des TSH-Spiegels einer eingetrockneten Blutprobe auf Filterpapier, wird dem Säugling dann nochmals Blut entnommen, um die so genannten Blutserumwerte der Hormone T3, T4 und TSH zu prüfen. Bei erniedrigten T3- und T4-Serumwerten oder bei einem erhöhtem TSH-Serumwert kann der behandelnde Arzt von einer Neugeborenen-Schilddrüsenunterfunktion ausgehen.

Bei ungesunden Hormon-Werten wird auch überprüft, ob die Schilddrüse an ihrem richtigen Platz sitzt, oder ob sie überhaupt vorhanden ist. Dies kann durch Tasten geschehen oder mittels einer Sonographie. Gleichzeitig wird dann ebenfalls das Blut der Mutter untersucht, um auch hier eventuelle Ursachen zu erkennen.

Therapie

Die Therapie unterscheidet sich nicht von der normalen Schilddrüsenunterfunktionstherapie der Erwachsenen. Der menschliche Körper braucht die Schilddrüsenhormone, deshalb müssen sie dem Organismus in ausreichend großer Menge lebenslang zugeführt werden. Da die Wissenschaft in der Lage ist die Schilddrüsenhormone auf synthetischem, also künstlichem Wege zu bauen, kann ein an Neugeborenen-Schilddrüsenunterfunktion erkranktes Kind lebenslang Schilddrüsentabletten, so genanntes L-Thyroxin, erhalten. Wird diese Einnahme unterbrochen, kann es auch später noch zu Wachstums- und Intelligenzstörungen kommen. Auch können verschiedene andere Symptome auftreten, wie sie auch bei Erwachsenen mit einer unbehandelten Schilddrüsenunterfunktion auftreten: ein aufgedunsenes Gesicht mit schlitzförmig verschmälerten Augen, das Haar ist meist glanzlos und struppig, eine allgemeine Schwäche, leichte Ermüdbarkeit, Gewichtszunahme, eine niedrige Herzschlagfrequenz und Schwerhörigkeit.

Prognose

Die Prognose ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnosestellung. Eine rechtzeitig erkannte Schilddrüsenunterfunktion kann sofort behandelt werden, das Kind wird ganz normal aufwachsen und in keiner Weise in seiner Entwicklung gestört sein. Erfolgt allerdings erst eine Behandlung 3 oder 4 Wochen nach der Geburt, so führt diese, in den ersten Wochen unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, zu nicht mehr rückgängig zu machenden, so genannten irreversiblen, Entwicklungsstörungen des Gehirns.

Informationsquelle: http://www.onmeda.de/krankheiten/kretinismus.html

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